Consiste em uma formação vascular alterada na anatomia de um membro que apresenta angiomas planos, varizes e nem sempre um maior crescimento ósseo. Esta formação atinge uma ou várias extremidades e pode se estender à pelve se abranger a coxa; ou à parede do tórax se atingir o ombro.

Os angiomas planos na pele podem ter uma cor vermelha intensa, ou uma cor vermelha clara ou podem não existir angiomas na pele do membro afetado.

A síndrome Klippel-Trenaunay é desarmônica por condicionar maior volume no segmento corporal. Ao longo dos anos, em algumas crianças, pode chegar a invalidar devido ao crescimento ósseo e das partes moles, e não ser proporcional ao outro membro.

Entre as artérias e as veias há fístulas que sobrecarregam o sistema venoso devido a que há menor pressão que no sistema arterial.

É possível que haja uma incorreta implantação de músculos ou de tendões que podem obstruir o sistema venoso e conduzir inicialmente à flebectasias ou às varizes com o decorrer dos anos.

Esta formação altera o sistema venoso e não só aumenta a sua pressão, mas também a concentração de anidrido carbônico que estimula os núcleos do crescimento ósseo; daí a maior longitude desse membro. A complicação mais freqüente com este diagnóstico é a escoliose. Outra complicação posterior é o edema linfático provocado pela acumulação de linfa que se detém em um sistema venoso de alta pressão.

Esta síndrome congênita é estudada com flebografia contrastada ou com ressonância magnética onde não se podem visualizar as fístulas entre as artérias e as veias. A correção cirúrgica será satisfatória se for realizada nos primeiros anos de vida; isto mesmo ocorre com a variedade Klippel-Trenaunay-Servelle.